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B. Le projet génome

Depuis la découverte de l’importance des molécules d’ADN dans le stockage de l’information génétique, les biologistes ont formé le projet d’en connaître la séquence complète. Des actions de séquençages du génome complet de plusieurs organismes ont vu le jours. Le plus grand chantier, en terme de moyen mis en œuvre, est celui qui concerne l’homme ; c’est ce que l’on a appelé le projet génome.
Actuellement, plus de trente-cinq génomes bactériens sont séquencés. On compte aussi cinq génomes d’organismes plus évolués (des eucaryotes), à savoir, la levure Sacharomyces cerevisæ, le ver Cænorhabditi elegans, la mouche Drosophila melanogaster, la plante Arabidopsis thaliana et enfin l’Homme. Ce dernier n’est encore qu’un « premier jet » mais renferme déjà une quantité considérable d’informations nouvelles (The genome sequencing consortium, 2001).
Avec l’apparition de grandes quantités d’informations numérisées disponibles, est apparue une nouvelle discipline scientifique : la bioinformatique. Cette discipline utilise des connaissances issues de la biologie, de l’informatique, des mathématiques et notamment des statistiques. Andrade et Sander (1997) définissent la bioinformatique comme un nouveau domaine de recherche qui, à partir de données biologiques et par l’utilisation de méthodes informatiques, permet de créer des connaissances nouvelles dans le domaine de la biologie elle-même.
Quand il s’agit d’exploiter des informations sur le génome on parle alors de génomique. Ce terme a été inventé par Thomas H. Roderick et al. en 1986 lors d’une discussion sur le nom d’un nouveau journal. Ce journal, Genomics, avait pour objet les données de séquences, la découverte de nouveau gènes, la cartographie génétique et plus généralement les nouvelles techniques en génétique. Ces études de génétique se consacrent au génome pris comme un tout, contrairement par exemple à l’analyse d’un ou de quelques gènes impliqués dans tel ou tel mécanisme biologique.
Au départ, la génomique s’est consacrée principalement à l’analyse des données de séquences. La détermination dans le génome des séquences codantes, à savoir celles qui correspondent à des gènes ou à des séquences régulatrices, est un problème classique de la génomique.
Elle s’oriente désormais vers l’étude de la fonction des gènes. Le terme de génomique fonctionnelle a été formé pour désigner cette nouvelle tendance (Hieter et al., 1997).
La relation entre la séquence et la fonction est une chose très complexe. Il est difficile de prévoir la forme d’une protéine à partir de sa seule séquence en acides aminés. Or la structure spatiale est essentielle dans la détermination de la fonction de la molécule. Ainsi, même quand on se place dans le schéma simplifié qui affirme que l’on peut lire la protéine dans la séquence génétique, on voit que l’on ne peut pas prévoir la fonction d’un gène à partir de l’étude de sa seule séquence. C’est une des gageures de la bioinformatique que de parvenir à comprendre le passage entre séquence génétique et structure protéique pour enfin accéder à la fonction (Attwood et al., 2000).

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